انواع کیت های تشخیص بیماری های ژنتیکی مدیون

کیت‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی (Genetic Diagnostic Kits) مدیون جهت بررسی اختلالات وراثتی، ناقلین بیماری‌های ژنتیکی و ردیابی جهش‌ها پیش از تولد برای آزمایشگاه‌های ژنتیک و مراکز درمانی ارائه می‌شوند[cite: 4, 12].

انواع کیت‌های ژنتیکی مدیون:

• کیت ترومبوفیلی (Thrombophilia): بررسی اختلال ژنتیکی موثر در افزایش خطر تشکیل لخته‌های خونی در وریدها و شریان‌ها.
• کیت آلفا تالاسمی (α-Thalassemia): ارزیابی ژنتیکی کاهش تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین و کم‌خونی‌های وراثتی مرتبط[cite: 12].
• کیت SMA (آتروفی عضلانی نخاعی): بررسی بیماری ژنتیکی عصبی-عضلانی که منجر به ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شود[cite: 12].
• کیت آنالیز پیوستگی SMA: تشخیص غیرمستقیم و ارزیابی احتمال انتقال بیماری SMA در خانواده‌ها و جنین[cite: 12].
• کیت بتا تالاسمی (جهش‌های نقطه‌ای): شناسایی جهش در ژن بتاگلوبین مؤثر بر اختلال تولید هموگلوبین[cite: 12].
• کیت بتا تالاسمی (حذف‌های بزرگ): ارزیابی فرم ژنتیکی بتا تالاسمی در اثر حذف یا جهش وسیع در ژن مسئول تولید هموگلوبین[cite: 12].
• کیت آنالیز پیوستگی بتا تالاسمی: ابزار تشخیصی پیش از تولد جهت ردیابی انتقال ژن معیوب در خانواده‌های در معرض خطر[cite: 12].